Extension du dépistage néonatal, développement de la thérapie génique ou encore séquençage de nouvelles parties du génome : la Pr Bana Jabri, directrice de l’Institut Imagine, à Paris, détaille les progrès accomplis ces dernières années dans le diagnostic et le traitement des maladies rares. La pédiatre et immunologiste se dit convaincue que « les progrès vont être très rapides et conduire à une transformation de la prise en charge des maladies rares dans les vingt ans à venir ».

LE FIGARO. - Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

BANA JABRI. - On a l’habitude de dire qu’une maladie est rare quand elle touche une personne sur 2 000. Parmi les plus connues, on peut citer la drépanocytose, une maladie du sang, ou la progéria, qui se traduit par un vieillissement accéléré dès le plus jeune âge. Mais cette conception est en pleine évolution. Des pathologies très courantes sont en effet de plus en plus traitées comme des maladies rares grâce à la médecine personnalisée. On sait maintenant…