Ce jeune homme voulait devenir père, mais après des années de tentatives infructueuses, il s’est décidé à passer un test génétique de stérilité après que sa compagne a, de son côté, constaté que tout était normal de son côté. Le séquençage des gènes impliqués dans la fonction testiculaire, dont le gène NR5A1 qui joue un rôle central, a révélé une mutation perturbatrice de la fabrication des hormones et un blocage de celle des spermatozoïdes. On sait que l’infertilité masculine touche environ 7 % des hommes dans le monde, et que les facteurs génétiques sont responsables de 15 à 25 % des cas – notamment en raison de pertes sur le chromosome Y susceptibles d’entraîner la suppression de gènes essentiels à la production de spermatozoïdes.

Autant dire que la génétique joue un rôle essentiel (peu reconnu) pour la santé masculine et, en particulier, le fameux chromosome Y – qui s’exprime exclusivement chez les hommes et se transmet de père en fils. Ce chromosome support d’une soixantaine de gènes…