Le Devoir vous invite sur les chemins de traverse de la vie universitaire. Une proposition à la fois savante et intime, à cueillir tout l’été comme une carte postale. Aujourd’hui, on s’intéresse aux maladies neurodégénératives et à certains signes précurseurs.

Alors que le vieillissement de la population s’accélère, les maladies neurodégénératives telles que les maladies de Parkinson ou d’Alzheimer constituent un enjeu majeur de santé publique. Ces maladies détruisent progressivement certains neurones du cerveau, entraînant une perte de fonctions, comme des troubles du mouvement, de l’attention ou de la mémoire.

Pour mieux les traiter, encore faut-il pouvoir les détecter plus tôt. Le sommeil et l’odorat sont deux indicateurs souvent méconnus, mais révélateurs. En effet, certains troubles du sommeil ou de l’odorat pourraient précéder de plusieurs années les symptômes moteurs ou cognitifs associés à certaines maladies neurodégénératives.

Plus qu’une pathologie du sommeil

Le 11 septembre 1982, au Minnesota, Donald Dorff, un homme marié de 67 ans, est évalué en clinique du sommeil en raison de rêves accompagnés de mouvements violents menaçant sa sécurité et celle de son épouse. Au cours de la nuit d’observation, M. Dorff s’agite et donne des coups de pied et de poing en rêvant, comme s’il combattait des ennemis invisibles durant son sommeil. Peu après, son médecin, Carlos Schenck, et ses collègues établiront le premier diagnostic de trouble comportemental en sommeil paradoxal, ou TCSP.

Le TCSP est une pathologie du sommeil caractérisée par des mouvements brusques ou violents, involontaires, survenant durant le sommeil paradoxal, la phase de sommeil durant laquelle nous rêvons intensément. Normalement, notre corps est paralysé pendant que nous rêvons, ce qui nous empêche de bouger. Or cette paralysie ne fonctionne pas chez les personnes avec un TCSP.

Ainsi, elles peuvent parler ou crier en dormant, tomber du lit, ou bouger brusquement les bras ou les jambes, comme si elles vivaient réellement leurs rêves. Elles décrivent souvent ces rêves comme étant vifs, intenses ou violents, évoquant par exemple des scènes de combat. Le TCSP touche environ 1 % de la population adulte, particulièrement les hommes âgés de plus de 60 ans.

Lorsqu’il se manifeste sans cause apparente, c’est-à-dire qu’il n’est pas provoqué par une lésion dans les structures du cerveau responsables du sommeil paradoxal, le TCSP constitue un indicateur précoce de certaines maladies neurodégénératives, comme la maladie de Parkinson.

Il est important de consulter un professionnel de la santé spécialisé en médecine du sommeil afin d’obtenir un diagnostic précis de TCSP. En effet, un examen par vidéo-polysomnographie revêt une importance cruciale pour établir le diagnostic, car il permet non seulement de confirmer la présence d’un TCSP, mais aussi d’écarter d’autres troubles du sommeil fréquents dont les symptômes peuvent être similaires, comme l’apnée du sommeil, le syndrome des mouvements périodiques des jambes ou le somnambulisme. Cet examen consiste à passer une nuit dans une clinique du sommeil, où des capteurs enregistrent l’activité du cerveau, des yeux et des muscles durant le sommeil.

Mais le sommeil n’est pas le seul à pouvoir révéler une maladie neurodégénérative bien avant qu’elle ne se déclare. L’odorat, lui aussi, se dérègle souvent en silence.

Et si tout commençait par une perte de l’odorat ?

L’odorat, l’un de nos cinq sens, nous permet de percevoir les odeurs qui nous entourent. Ce sens est souvent relégué au second plan, alors qu’il joue un rôle fondamental dans notre quotidien. Il influe à la fois sur notre qualité de vie et notre sécurité, en nous permettant par exemple de sentir une fuite de gaz ou un aliment avarié. Lorsqu’il est altéré, l’odorat peut entraîner une perte d’appétit, un risque accru d’accidents domestiques, voire un isolement social. Les troubles de l’odorat peuvent prendre différentes formes : une diminution partielle (hyposmie) ou complète (anosmie) de la capacité à sentir, ou encore une perception déformée des odeurs (parosmie) — comme lorsqu’un parfum que l’on affectionne devient soudainement désagréable.

Ce type de trouble ne doit pas être sous-estimé. Environ 90 % des personnes atteintes d’une maladie neurodégénérative, comme la maladie de Parkinson ou d’Alzheimer, ont perdu l’odorat jusqu’à dix ans avant le diagnostic clinique. Aujourd’hui, le véritable défi lié aux maladies neurodégénératives réside dans le fait que le diagnostic est posé bien trop tard, lorsque les atteintes sont déjà irréversibles. Étudier cette perte précoce est donc d’un intérêt majeur pour repérer ces maladies plus tôt, et ainsi développer des stratégies visant à ralentir la progression.

Plusieurs tests permettent de mesurer l’odorat, notamment dans le cadre de la recherche. L’un des plus complets est le test Sniffin’Sticks, qui utilise des stylos-feutres imprégnés d’odeurs pour évaluer trois aspects : la sensibilité (à partir de quelle concentration on détecte une odeur), la discrimination (reconnaître une odeur parmi d’autres) et l’identification (nommer l’odeur sentie). Un autre test très répandu, l’UPSIT (University of Pennsylvania Smell Identification Test), se présente sous forme de livret contenant 40 odeurs à gratter. Pour chacune, la personne doit trouver la bonne réponse parmi quatre propositions.

Cependant, tous les troubles de l’odorat ne sont pas liés aux maladies neurodégénératives. Environ 20 % de la population générale souffre d’altérations olfactives, causées par exemple par des infections virales telles que la COVID-19, des maladies sino-nasales telles que la rhinosinusite chronique, ou un traumatisme cranio-cérébral tel qu’une commotion. Il est donc crucial de distinguer la perte de l’odorat associée aux maladies neurodégénératives de celle provoquée par d’autres facteurs, afin de poser un diagnostic précis et précoce. Malheureusement, contrairement aux cliniques du sommeil évoquées plus tôt, il existe très peu de centres spécialisés dans les troubles de l’odorat.

Repérer plus tôt, pour agir plus tôt

Le TCSP et le trouble de l’odorat représentent des indices précoces importants, car ils peuvent apparaître plus de 10 ans avant le diagnostic de certaines maladies neurodégénératives. Dans des cas comme celui de la maladie de Parkinson, ces deux troubles peuvent même coexister. Mieux les comprendre permettrait d’intervenir plus rapidement à un moment où les traitements pourraient être plus efficaces. Cela aiderait aussi à recenser les personnes les plus à risque, qui pourraient participer à des recherches cliniques et contribuer au développement de nouvelles approches thérapeutiques.

Plusieurs équipes de recherche, notamment au Québec, se mobilisent afin de mieux comprendre ces maladies. Ces recherches ne seraient pas possibles sans la participation de volontaires. Contribuer à une étude, c’est non seulement faire avancer la science, mais aussi participer à une démarche qui pourrait bénéficier à toute la société.

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