Dans le laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen, les papiers buvards arrivent par milliers des maternités normandes. Mission : détecter des maladies rares au plus tôt chez des nourrissons, pour mieux les soigner. Sur chacun, cinq petits cercles contenant quelques gouttes de sang séché, prélevées au talon d’un nouveau-né dans ses premiers jours de vie. Après avoir transité par le centre régional de dépistage néonatal de Caen, où ils sont anonymisés, les échantillons sont acheminés à Rouen, puis analysés grâce à des spectromètres de masse. « Ce sont des balances moléculaires qui mesurent les molécules et les comparent à une base de données de référence, explique le Pr Abdellah Tebani, co-responsable du laboratoire. Pour chaque maladie, un marqueur moléculaire est recherché et un seuil est défini, au-delà duquel la pathologie est suspectée. »

Le dépistage est proposé à tous les nouveau-nés et pris en charge par l’Assurance-maladie. Depuis septembre 2025, le programme national…