Des chercheurs du Mass General Brigham (MGB) identifient 16 nouveaux gènes de prédisposition à la maladie d'Alzheimer grâce à une vaste étude menée sur plus de 49 000 personnes d'origines diverses. Les résultats, publiés dans Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, apportent un éclairage nouveau sur les facteurs de risque de développer cette maladie neurodégénérative.

Une avancée majeure grâce au séquençage du génome entier

La maladie d'Alzheimer touche 315 millions de personnes dans le monde et sa prévalence a fortement augmenté ces dernières décennies. La majorité des études génétiques s'appuie sur des cohortes de taille limitée et utilisent un phénotype par procuration basé essentiellement sur les antécédents familiaux. 

Cette nouvelle recherche innove en réalisant une méta-analyse multi-ascendance du séquençage du génome entier de 12 074 personnes atteintes de la maladie et de 37 075 personnes présentant des antécédents familiaux. Près de la moitié d'entre eux étaient d'origine non européenne, une population habituellement sous-représentée dans la recherche génétique. Résultats : l'étude a permis d'identifier 16 nouveaux gènes associés à la maladie d’Alzheimer.

La méta-analyse a permis d'identifier 16 nouveaux gènes associés à la maladie d'Alzheimer. © luciano, Adobe Stock

Vers une meilleure compréhension du risque génétique

L'identification de ces 16 nouveaux marqueurs génétiques ouvre plusieurs perspectives majeures. À ce titre, l'équipe prévoit d'élargir ses analyses en doublant la taille de l'échantillon et en approfondissant l'étude des variantes génétiques rares.

Sur le plan du dépistage, une meilleure identification des facteurs génétiques de prédisposition pourrait mener à la mise en place de tests plus précis et personnalisés. Cela permettrait d'identifier plus tôt les personnes à risque et de favoriser la mise en place de mesures préventives, notamment via des modifications du mode de vie.

En outre, affiner la compréhension des mécanismes biologiques impliqués dans la maladie d'Alzheimer pourrait révéler de nouvelles cibles thérapeutiques et accélérer le développement de médicaments capables d'agir plus en amont du processus neurodégénératif.

Cette avancée majeure dans la recherche génétique sur la maladie d’Alzheimer marque une étape clé dans la compréhension de ses mécanismes sous-jacents. À mesure que la recherche progresse, l'enjeu sera de traduire ces avancées en solutions concrètes pour améliorer la prévention et la prise en charge des millions de personnes touchées par cette maladie à travers le monde.