Le seul médicament qui permet de ralentir le développement de l’ataxie de Friedreich, une maladie neurodégénérative rare et dévastatrice qui s’attaque au système nerveux, ne sera pas remboursé au Québec, malgré une recommandation contraire de l’Agence des médicaments du Canada (AMC).

L’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) a émis des doutes sur l’efficacité de ce traitement dans un avis formulé au ministère de la Santé, estimant que les données supportant la valeur thérapeutique sont jugées insuffisantes par nos instances.

Bien qu’elle n’offre aucune chance de guérison, la prise de ce médicament permet aux personnes atteintes de l’ataxie de Friedreich de ralentir les effets de la maladie et d’augmenter leur espérance de vie d’environ deux ans. 

L’ataxie de Friedreich est une maladie neuromusculaire dégénérative qui débute généralement pendant l’enfance ou l’adolescence. Elle entraîne un trouble de la coordination des membres, un trouble d’équilibre, un trouble de déglutition et un trouble de la parole. L’espérance de vie des personnes touchées est évaluée à 37 ans.

Je le présente comme une maladie de petits deuils, illustre Yannick Gallant, un jeune homme de 29 ans qui a reçu le diagnostic de l’ataxie de Friedreich à l’âge de 17 ans. 

Yannick Gallant conjugue travail et études malgré la maladie qui prend de plus en plus de place.

Photo : Radio-Canada / Alexandre Painchaud

À cette époque, il ne mesurait pas l’ampleur de la maladie, croyant simplement être un jeune moins doué en sport que la moyenne.

Ça a pris cinq ou six ans avant que je mémorise comment l’écrire. À cet âge-là, je marchais, je pouvais faire des choses, j’avais mon permis de conduire. [...] Appelons ça du déni, appelons ça comme on veut, mais ça a pris plusieurs années avant que ça fasse du sens avec ce que je vivais, relate le résident de Québec.

Mais avec le temps, des limitations plus importantes ont fait leur apparition, comme des chutes de plus en plus fréquentes, une incapacité à prendre sa douche debout ou à sortir sur sa galerie. Sont survenus ensuite des points de non-retour pour son autonomie, comme de la difficulté à marcher et à conduire une voiture.

Accès au médicament

La qualité de vie de Yannick Gallant s’est toutefois légèrement améliorée depuis deux mois, alors qu’il a commencé à prendre le Skyclarys, le seul médicament qui retarde l’évolution de cette maladie qui touche un Québécois sur 25 000. 

Pour moi, le fait de pouvoir ralentir l’évolution de la maladie, c’est de pouvoir espacer ces petits deuils-là. Ça veut dire aussi dire avoir l’espoir de continuer de grandir, explique celui qui conjugue travail et études malgré la maladie qui prend de plus en plus de place.

Le jeune homme est l’un des rares patients à bénéficier gratuitement du traitement grâce à un programme d’accès spécial. Les centaines d’autres touchés par la maladie devront débourser des dizaines de milliers de dollars pour y accéder, puisque le gouvernement québécois refuse de rembourser le médicament.

C’est un coup difficile

La décision de l’INESSS de ne pas suivre la recommandation de l’Agence des médicaments du Canada déçoit le physiatre en réadaptation qui suit Yannick Gallant dans son cheminement. Le D^r Xavier Rodrigue a lui-même constaté des améliorations dans la qualité de vie d’une dizaine de ses patients qui ont commencé à prendre le Skyclarys dans les derniers mois.

J’ai beaucoup de patients qui rapportent des gains sur le tonus, l’énergie et la prononciation. De beaux témoignages de familles qui disent qu’ils comprennent mieux leur fille, énumère le spécialiste.

Le Dr Xavier Rodrigue se désole que les experts cliniques n’aient pas été consultés par l’INESSS dans la prise de décision.

Photo : Radio-Canada

Du même souffle, le physiatre se désole que les experts cliniques n’aient pas été consultés par l’INESSS dans la prise de décision. Il soutient que le fait de retarder l’évolution de la maladie de deux ans peut faire une différence pour les personnes atteintes.

C’est toujours la balance entre c’est quoi le prix que ça va coûter à la société par rapport aux gains pour la personne. Si on se met à la place de ces gens-là, avec une espérance de vie limitée, qui voudraient continuer leur scolarisation, être à l’emploi et participer à la société, ce petit gain de deux ans, c’est très significatif pour eux.

La Fondation Ataxie Canada – Claude St-Jean déplore aussi la position de l’INESSS, soutenant que les besoins sont grands chez les personnes atteintes de la maladie.

La décision de l’INESSS de ne pas reconnaître la valeur thérapeutique, c’est un coup difficile. C’est difficile pour les patients du Québec de ne pas être considérés, soutient le président de la fondation, François-Olivier Théberge.

On estime qu’entre 800 et 1000 personnes sont atteints de l’ataxie de Friedreich au Canada.

Avec la collaboration d'Alexandre Painchaud