Aux Etats-Unis, une étude a permis d’établir un lien entre cinq facteurs génétiques et l’essentiel des troubles mentaux (et addictions), dont l’autisme, la dépression, la bipolarité et la schizophrénie. Il s’agit là d’une découverte scientifique majeure représentant potentiellement une véritable révolution pour la psychiatrie. Pourquoi ?

Des signatures biologiques distinctes

Le Département de psychiatrie de l’école de médecine de l’Université d’Harvard (Etats-Unis) a piloté une vaste étude ayant fait l’objet d’une publication dans la revue Nature en décembre 2025. Dans le cadre de ces travaux titanesques, les chercheurs ont analysé l’ADN de plus de six millions de personnes à travers le monde. Leur conclusion : la vulnérabilité héréditaire de 14 troubles psychiatriques majeurs ne dépend pas de milliers de causes isolées. Cette vulnérabilité se regroupe plutôt derrière cinq grands facteurs génomiques communs. Il est ici question de signatures biologiques distinctes affectant différentes fonctions du cerveau, capables d’expliquer en moyenne 66% de la variance génétique des maladies étudiées.

« Les troubles psychiatriques présentent des taux élevés de comorbidité et de chevauchement génétique, remettant en question les frontières diagnostiques actuelles. Pour les troubles dont la distinction diagnostique a fait l’objet des débats les plus vifs, comme la schizophrénie et le trouble bipolaire, les méthodes génomiques ont révélé que la majorité du signal génétique est partagé.« , peut-on lire dans l’étude.

Crédit : American Psychiatric Association / Wikimedia Commons

Vers un abandon du DSM-5 ? La « bible de la psychiatrie » pourrait laisser place à une nouvelle classification se basant sur la biologie réelle du cerveau.

Quels sont ces cinq facteurs ?

Citons dans un premier temps le facteur des troubles compulsifs, un profil génétique altérant les circuits cérébraux liés au contrôle des impulsions et aux rituels comportementaux. Celui-ci regroupe le trouble obsessionnel-compulsif (TOC), le syndrome de Tourette, ainsi que l’anorexie mentale. Vient ensuite le facteur des troubles internalisants, influençant la régulation des émotions négatives, de la tristesse et de la gestion du stress face à l’environnement. Cette catégorie concerne les troubles anxieux, la dépression majeure et le trouble de stress post-traumatique (TSPT / PTSD).

Les chercheurs ont ensuite mentionné le facteur neurodéveloppemental, impliquant des gènes s’activant très tôt (dans l’utérus), perturbant la mise en place initiale des connexions synaptiques. Il est ici question des troubles du spectre de l’autisme (TSA) et du trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Évoquons ensuite le facteur « Schizophrénie et Trouble bipolaire », deux diagnostics longtemps séparés par la psychiatrie. Pourtant, l’étude a révélé que ceux-ci partageaient 70% de leur signal génétique, affectant principalement les neurones excitateurs du cerveau.

Enfin, les auteurs de l’étude ont identifié un dernier facteur, à savoir celui des troubles en lien avec l’usage de substances. Ce groupe génétique régule le système de récompense et les mécanismes d’accoutumance cérébrale, augmentant le risque d’addiction à l’alcool, la nicotine, le cannabis et autres opioïdes.

En quoi cette étude est-elle révolutionnaire ?

Pour les chercheurs étasuniens, leur découverte représente vraie une révolution en psychiatrie. Cela concerne notamment l’explication des comorbidités. Désormais, la Science comprend enfin pourquoi un patient souffre souvent de plusieurs troubles à la fois, par exemple un cas de TOC et d’anorexie simultanés : ils partagent la même racine génétique. L’avancée se situe également au niveau des traitements transversaux. En effet, au lieu de mettre au point un médicament pour une seule maladie, il sera possible de développer des thérapies ciblant le facteur génétique commun à plusieurs troubles. Dans notre cas de TOC et d’anorexie simultanés, un traitement efficace pour l’un devrait pouvoir aider à soigner le second.

Enfin, les conclusions de l’étude devraient permettre de redéfinir les diagnostics des différents troubles. En effet, les barrières strictes de la dernière version du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) datant de 2013 – le manuel de référence en psychiatrie – pourraient laisser place à une nouvelle classification se basant sur la biologie réelle du cerveau.