Deux nouveaux tests de porteur pour des maladies héréditaires rares seront offerts aux futurs parents du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les tests pour la mucolipidose de type II et le syndrome de Zellweger font désormais partie de la trousse de dépistage.

Les députés caquistes du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Andrée Laforest, Eric Girard, Nancy Guillemette et Yannick Gagnon, en ont fait l'annonce lors d'une conférence de presse vendredi, à l'hôpital de Chicoutimi. 

Le dépistage pour les deux nouvelles maladies s'ajoute donc aux quatre tests déjà offerts, soit ceux pour l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l'acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type I et la neuropathie sensitivomotrice.

D'après le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean, la prévalence régionale de la mucolipidose de type II est de 1 personne sur 39 et de 1 personne sur 55 pour le syndrome de Zellweger.

Pour qu’un enfant soit atteint de l’une ou l’autre de ces maladies graves, ses deux parents biologiques doivent être porteurs de la maladie.

Les députés caquistes du Saguenay–Lac-Saint-Jean ont annoncé vendredi que de nouveaux tests de depistage seraient offerts.

Photo : Radio-Canada / Steeven Tremblay

Selon le chef du service de biologie moléculaire et de génétique du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Luigi Bouchard, la demande pour obtenir les nouveaux tests a été déposée en 2021.

Il ajoute que des recherches avaient déjà lieu depuis près de 10 ans sur la mucolipidose de type II et le syndrome de Zellweger. Ça a pris quand même un peu de temps pour arriver à cette réflexion-là, dit-il.

Luigi Bouchard indique que le processus par lequel son organisation est passée a mis les bases pour les futures demandes pour obtenir des tests de porteur pour d'autres maladies.

Ce qu'on espère, c'est que le travail qui a été fait de débroussaillage va nous servir pour la suite parce qu'on a quand même plusieurs maladies, on en a identifié une quinzaine, qui devraient être ajoutées aux six actuelles et donc on espère que la prochaine fois ça va aller plus rapidement.

Le chef du service de biologie moléculaire et de génétique du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Luigi Bouchard.

Photo : Radio-Canada / Gabrielle Morrissette

Plusieurs personnes présentes vendredi étaient particulièrement soulagées par cette annonce, dont Geneviève Gagnon, qui a perdu son fils des suites de la mucolipidose de type II en janvier dernier.

Mme Gagnon milite depuis plusieurs années pour faire connaître la maladie qui affectait son fils. Pour elle, les nouveaux tests représentent l'aboutissement de son travail.

Je suis vraiment contente qu'on en soit rendu là après neuf ans. [...] Je l'ai fait pour d'autres. Malheureusement, ça a pris mon fils pour que ça avance, dit-elle.

Geneviève Gagnon a perdu son fils des suites de la mucolipidose de type II en janvier dernier.

Photo : Radio-Canada / Gabrielle Morrissette

Pierre Lavoie, dont deux des quatre enfants sont décédés des suites de l'acidose lactique, estime que les tests de porteur sont une solution précieuse pour les futurs parents. Maintenant, on a des solutions. Nous, on n'en avait pas.

On a Geneviève qui vient de régler le problème pour sa maladie, mais il a fallu le décès d'Elliot, qui nous a tous touchés. Il ne faut pas attendre le décès de chaque enfant et qu'un couple sorte pour s'occuper de la maladie, lance M. Lavoie.

Une trousse comprenant les tests de dépistage des maladies héréditaires rares peut d'ailleurs être demandée gratuitement par les futurs parents sur le site du ministère de la Santé et des Services sociaux.