MILAN – 14 Mai 2024 – Une nouvelle percée dans le domaine de la thérapie génique pourrait révolutionner le traitement des maladies génétiques du sang. Des chercheurs de l’Institut San Raffaele-Telethon de Thérapie Génique (SR-tiget) à Milan ont découvert une méthode moins invasive qui permet de modifier les cellules souches sanguines directement chez les nouveau-nés. Cette avancée majeure, publiée dans la revue Nature, représente un espoir pour les enfants atteints de maladies génétiques graves, tel que l’indique une étude parue dans la prestigieuse revue scientifique, offrant de nouvelles perspectives d’avenir !

Une avancée prometteuse dans le traitement des maladies génétiques du sang a été publiée dans la revue Nature. Des chercheurs de l’Institut San Raffaele-Telethon de Thérapie Génique (SR-Tiget) à Milan, ont identifié une courte période après la naissance où il est possible de modifier les cellules souches sanguines directement dans le corps (in vivo), évitant ainsi des procédures invasives comme la chimiothérapie ou la transplantation.

La thérapie génique simplifiée

jusqu’à présent, la plupart des thérapies géniques avec des vecteurs viraux nécessitaient l’extraction des cellules souches du patient, leur modification en laboratoire (ex vivo), puis leur réintroduction après un traitement agressif. Ce processus, bien qu’efficace, est coûteux, complexe et comporte des risques.

La nouvelle stratégie proposée par l’équipe de SR-Tiget pourrait simplifier considérablement ces traitements, en particulier pour les nouveau-nés atteints de maladies génétiques graves.

La fenêtre d’opportunité post-natale

Selon Michela Milani,auteure principale de l’étude :

Nous avons découvert que juste après la naissance,il y a une grande quantité de cellules souches en circulation,avant qu’elles ne se fixent dans la moelle osseuse. À ce moment-là, il est possible d’y accéder par voie intraveineuse et de les modifier génétiquement.
Michela milani, institut san Raffaele-Telethon de Thérapie Génique

Tests sur des modèles animaux

L’équipe a testé cette technique sur des souris atteintes de trois maladies graves : ADA-SCID (une immunodéficience sévère), l’ostéopétrose autosomique récessive (qui affecte la formation osseuse) et l’anémie de Fanconi (un trouble provoquant une insuffisance de la moelle osseuse).

Dans les trois cas, les animaux traités ont montré des améliorations significatives et une survie accrue. Dans le modèle d’anémie de Fanconi,les cellules corrigées ont repeuplé le sang et évité l’insuffisance médullaire,un résultat similaire à celui observé dans les thérapies géniques humaines.

Amélioration de la technique

Les chercheurs ont également utilisé des médicaments déjà approuvés pour mobiliser davantage de cellules souches dans le sang et prolonger la fenêtre de traitement. Ils ont également amélioré les vecteurs viraux pour les rendre plus stables et efficaces.

De manière significative,ils ont également trouvé des cellules souches circulantes dans le sang de nouveau-nés humains au cours des premiers mois de vie,ce qui suggère que cette fenêtre d’opportunité pourrait également exister chez les personnes.

Implications cliniques

Bien que l’efficacité de cette thérapie soit encore inférieure à celle des techniques en laboratoire, elle pourrait être suffisante pour traiter certaines maladies génétiques, telles que les immunodéficiences ou l’anémie de Fanconi.

Le professeur Luigi Naldini, directeur de SR-Tiget, a déclaré :

Ce hallazgo podría cambiar la manera en que tratamos ciertas enfermedades hereditarias. No se trata solo de curar, sino de hacerlo de forma más segura, menos invasiva y más accesible para los pacientes más vulnerables: los recién nacidos.
Luigi Naldini, Directeur de SR-tiget

Le saviez-vous ?

la thérapie génique est une technique prometteuse qui consiste à modifier les gènes d’un patient pour traiter ou prévenir des maladies. Elle peut être utilisée pour corriger des mutations génétiques, introduire de nouveaux gènes ou désactiver des gènes défectueux.

Conseil pratique

Si vous ou un membre de votre famille êtes atteint d’une maladie génétique, renseignez-vous sur les options de thérapie génique disponibles. Consultez un médecin spécialiste pour discuter des avantages et des risques potentiels.

FAQ

Qu’est-ce que la thérapie génique in vivo ? La thérapie génique in vivo consiste à modifier les gènes directement dans le corps du patient, sans avoir besoin d’extraire les cellules. Quels sont les avantages de cette nouvelle approche ? cette approche est moins invasive, potentiellement moins coûteuse et plus accessible pour les nouveau-nés. Quelles maladies pourraient être traitées avec cette méthode ? Les immunodéficiences et l’anémie de Fanconi sont des exemples de maladies qui pourraient être traitées.