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Génome brésilien : millions de variantes génétiques révélées

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Un vaste projet international a permis de séquencer pour la première fois le génome complet de la population brésilienne. Cette initiative a révélé plus de huit millions de variantes génétiques jusqu’alors inconnues, dont plus de 36 000 pourraient avoir un impact négatif sur la santé.

Cette recherche représente l’effort de caractérisation génétique le plus important jamais réalisé au Brésil. Plus de 2 700 génomes ont été analysés, provenant de toutes les régions géographiques du pays.

Cette base de données offre une meilleure compréhension des déterminants génétiques des maladies courantes au sein de la population brésilienne, une population métissée et diverse. Elle constitue une avancée majeure vers la médecine personnalisée en Amérique latine.L’étude a identifié des variantes génétiques potentiellement pathogènes dans des centaines de gènes associés à des maladies cardiaques, à l’obésité et à des maladies infectieuses.

« Connaître ces variantes génétiques peut nous aider à comprendre pourquoi certaines personnes sont plus susceptibles de contracter certaines maladies et à améliorer la santé publique du Brésil. »

Des variantes génétiques liées à des maladies comme la malaria et la tuberculose pourraient aider à concevoir des stratégies de santé publique plus ciblées.

« Comprendre comment fonctionnent ces variantes peut orienter le développement de stratégies qui reflètent la composition génétique des populations locales. Notre étude supposed un premier pas critically important pour faire possibles ces stratégies spécifiques pour chaque population. »

La recherche a mis en évidence des variantes favorisées par la sélection naturelle récente, associées à la fertilité, au système immunitaire et au métabolisme.

« Cela est dû à la grande diversité génétique qui a coexisté dans le pays à partir de l’arrivée des colons, et à la pression sélective que les pathogènes ont exercée sur les nouveaux arrivants. »

« L’identification de gènes liés à la fertilité dans une population aussi métissée que la brésilienne pourrait apporter de nouvelles connaissances sur les mécanismes biologiques qui sous-tendent les traits reproductifs. »

L’étude de ces gènes peut révéler des variantes ou des voies régulatrices qui n’ont pas été observées dans des populations plus homogènes.

« Ce savoir pourrait aider à améliorer notre compréhension de l’infertilité et potentiellement informer le développement de nouveaux traitements, en particulier pour d’autres populations ethniquement mélangées et sous-représentées qui partagent des antécédents ancestraux similaires. »

Les données reflètent l’histoire démographique complexe du pays. L’échantillon présente en moyenne 60 % d’ascendance européenne, 27 % africaine et 13 % amérindienne, avec des variations régionales.

« La population brésilienne contient la plus grande diversité africaine du continent américain et son étude peut éclairer la santé de la population. »

La découverte de gènes liés à l’immunité, qui pourraient avoir été façonnés par la sélection naturelle récente, pourrait fournir des informations sur les réponses spécifiques de la population à de nouveaux pathogènes.

« Ce type d’information aidera à orienter la conception de vaccins et de stratégies de santé publique plus adaptés aux populations mélangées avec des antécédents ancestraux similaires, ce qui permettrait de concevoir des réponses aux épidémies plus précises et spécifiques. »

L’étude souligne également la sous-représentation des ascendances africaines et natives dans les bases de données génomiques mondiales, ce qui peut fausser l’interprétation des variantes pathogènes. Certaines maladies rares fréquentes au Brésil, comme l’ataxie de Machado-Joseph, s’expliquent par des effets fondateurs originaires de petits groupes d’immigrants européens.

« Récupérer une partie de la diversité génétique des populations indigènes grâce à l’étude des génomes métis. »

La diversité génomique unique du Brésil, façonnée par de multiples événements historiques de mélange, fournit un modèle puissant pour améliorer la médecine de précision.

« Les résultats soulignent la nécessité de modèles qui tiennent compte des ascendances complexes. Les leçons du Brésil peuvent faciliter le développement de guides cliniques,d’algorithmes prédictifs et de traitements qui soient plus inclusifs et efficaces pour les populations ethniquement diverses dans le monde entier. »

« Descifrar la genética de Brasil no solamente puede ayudarnos a mejorar la salud de su población en futuras investigaciones, también arroja luz sobre nuestra evolución y la historia de la humanidad. »

Le Génome Brésilien Révèle des Secrets sur la Santé et l’Évolution Humaine

Un projet scientifique d’envergure a permis de séquencer pour la première fois le génome complet de la population brésilienne. Cette avancée majeure dévoile des informations cruciales sur la santé, l’histoire et l’évolution humaine. Plongeons dans les détails de cette étude révolutionnaire.

Ce que Révèle l’Étude sur le Génome Brésilien

L’étude a mis en lumière plusieurs aspects importants, notamment :

Identification de Variantes Génétiques Inédites : Plus de huit millions de variantes génétiques jusqu’alors inconnues ont été découvertes, dont plus de 36 000 pourraient affecter la santé.

Compréhension des Maladies Courantes : L’étude offre une meilleure compréhension des facteurs génétiques liés aux maladies cardiaques, à l’obésité et aux maladies infectieuses au sein de la population brésilienne.

Découverte de Gènes Liés à la fertilité : L’investigation met en évidence des gènes liés à la fertilité, ouvrant la voie à de nouvelles connaissances sur les mécanismes reproductifs.

Impact de la Sélection Naturelle : Des variantes génétiques influencées par une sélection naturelle récente ont été observées, notamment dans le système immunitaire et le métabolisme.

* Diversité Génétique Unique : L’étude reflète la diversité génétique complexe du Brésil,marquée par un mélange d’ascendances européenne,africaine et amérindienne.

FAQ : Questions Fréquemment Posées

Voici les réponses aux questions les plus courantes concernant cette étude :

Q : Qu’est-ce qui a été séquencé ?

R : Le génome complet de la population brésilienne.

Q : Combien de génomes ont été analysés ?

R : Plus de 2 700.

Q : Quelle est la composition ethnique moyenne de l’échantillon ?

R : 60 % d’ascendance européenne, 27 % africaine et 13 % amérindienne.

Q : quelles maladies sont concernées par l’étude ?

R : Maladies cardiaques, obésité, maladies infectieuses (malaria, tuberculose).

Q : Quel est l’impact de cette étude ?

R : Avancée vers la médecine personnalisée, développement de stratégies de santé publique ciblées.

Q : La recherche peut-elle déboucher sur de nouveaux traitements ?

R : Oui, notamment pour des populations métissées et sous-représentées.

Q : Quel est l’intérêt de l’étude des gènes liés à la fertilité ?

R : comprendre l’infertilité et développer de nouveaux traitements.

Tableau Récapitulatif

| Aspect Clé | Détails | Impact Potentiel |

| :———————————- | :——————————————————————————————– | :———————————————————————————————————— |

| Variantes Génétiques | Plus de 8 millions découvertes, dont 36 000 liées à la santé. | Compréhension des maladies, médecine personnalisée. |

| Composition Éthnique | 60% Européenne, 27% Africaine, 13% Amérindienne et variations régionales | Reflète l’histoire complexe du Brésil. |

| Maladies Étudiées | Maladies cardiaques, obésité, maladies infectieuses (malaria, tuberculose). | Conception de stratégies de santé publique ciblées. |

| Gènes Liés à la Fertilité | Identification de gènes inconnus. | Nouvelles connaissances sur les mécanismes reproductifs, développement de nouveaux traitements. |

| Sélection Naturelle | Variantes génétiques liées au système immunitaire et au métabolisme, façonnées par l’environnement | Adaptation à de nouveaux pathogènes, développement de vaccins et de stratégies de santé publique plus adaptés. |

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