Porté par le CHU Dijon Bourgogne, le projet Perigenomed vient d’obtenir une enveloppe de plus de 11 millions d’euros, octroyée par l’État. Cette somme sera consacrée au financement de la phase 2 de ce programme inédit en France, dont le but et de repenser la stratégie de dépistage des maladies rares chez les nouveau-nés. Alors qu’aujourd’hui 16 maladies sont systématiquement recherchées à la naissance, dans sa phase 1 Perigenomed a déployé le séquençage génomique de 390 maladies rares (dont 170 traitables).

Amandine Robert - Hier à 21:28 - Temps de lecture :

Ce séquenceur à haut débit du CHU de Dijon pourrait révolutionner la détection néonatale des maladies génétiques rares.  Photo fournie par le CHU de Dijon Ce séquenceur à haut débit du CHU de Dijon pourrait révolutionner la détection néonatale des maladies génétiques rares.  Photo fournie par le CHU de Dijon

Détecter, dès la naissance, des centaines de maladies rares au lieu de 16 actuellement. Un pari fou que relèvent depuis un an le CHU de Dijon et sa plateforme génétique, en misant sur le dépistage néonatal génomique. Le but : identifier dès la maternité des centaines de maladies rares et graves, d’origine essentiellement génétique. Un projet qui révolutionnera la prise en charge des petits malades car s’il aboutit, ce dépistage deviendra la nouvelle norme pour chaque naissance en France.

À quoi ça va servir ?

Le programme est piloté par les professeurs Christel Thauvin (cheffe du laboratoire de génomique médicale), Christine Binquet (coordinatrice du centre d’investigation clinique de Dijon – Inserm CIC1432), Frédéric Huet...

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