Bébé traité par CRISPR : espoir pour les maladies métaboliques

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Un nourrisson,KJ,a été diagnostiqué peu après sa naissance avec une maladie très rare et grave. Ses parents ont appris qu’il souffrait d’un déficit en carbamoyl-phosphate synthétase (CPS1), une pathologie affectant une personne sur 1,3 million. Ce déficit perturbe le cycle de l’urée, un processus corporel essentiel à l’élimination de l’ammoniac en excès produit lors de la conversion des protéines.

Normalement, le corps transforme l’ammoniac en urée, qui est ensuite éliminée par l’urine. KJ, lui, manquait d’une enzyme hépatique nécessaire à cette conversion. L’accumulation d’ammoniac peut provoquer des crises avec des dommages neurologiques irréversibles et, dans 50 % des cas, le décès.Une transplantation hépatique peut parfois traiter la maladie, mais les bébés sont souvent trop petits ou ont déjà subi des dommages avant l’intervention.

après avoir passé les six premiers mois de sa vie à l’hôpital, soumis à un régime alimentaire strict pour éviter l’intoxication à l’ammoniac, KJ a reçu en février une première dose d’une thérapie qui a changé sa vie. Une équipe a créé en urgence une thérapie personnalisée, en seulement six mois, depuis le diagnostic jusqu’à l’approbation réglementaire pour usage compassionnel et son application. Ce médicament a précisément modifié l’ADN de KJ pour corriger la mutation responsable de sa maladie. Quelques mois plus tard, le bébé est en bonne santé et chez lui.Pour réparer les gènes défectueux, les chercheurs ont utilisé la technologie CRISPR, qui permet de couper et coller l’ADN avec précision, et plus précisément, une version permettant de modifier les bases chimiques qui composent les lettres du code génétique. Ce système d’édition a permis de corriger des erreurs d’une seule lettre (une base) sans couper complètement l’ADN, et de créer une thérapie sur mesure pour le bébé. Le traitement a été administré directement dans le corps de KJ pour agir sur les cellules hépatiques, grâce à de minuscules capsules de graisse. Ces nanoparticules lipidiques ont démontré leur efficacité pour introduire des médicaments innovants dans l’organisme, comme les vaccins à ARN messager contre la COVID, et ont rendu possibles des traitements qui avaient échoué auparavant par manque de moyens de transport.

Le bébé a reçu deux perfusions du traitement, à 7 et 8 mois, et les résultats, de l’avis des médecins, sont encourageants après sept semaines de suivi, bien qu’ils reconnaissent que c’est encore une courte période. Grâce à la thérapie, KJ a pu augmenter la quantité de protéines qu’il consommait et réduire les médicaments nécessaires pour éliminer l’azote et maintenir un faible taux d’ammoniac.

L’étude montre qu’il est possible de développer et d’appliquer rapidement ce type de thérapies d’édition génétique personnalisées pour sauver des vies affectées par ces maladies extrêmement rares et présentant des variantes uniques. Les auteurs estiment que cette approche pourrait servir à corriger des centaines d’erreurs génétiques innées qui affectent le foie et provoquent des problèmes métaboliques,mais pour l’instant,le succès n’a été obtenu qu’avec un seul bébé.

« Des années et des années de progrès dans l’édition génétique et la collaboration entre chercheurs et médecins ont rendu ce moment possible,et bien que KJ ne soit qu’un patient,nous espérons qu’il sera le premier de nombreux à bénéficier d’une méthodologie qui peut s’adapter aux besoins individuels de chaque patient.»
Directeur du programme Frontier pour la thérapie génique des troubles métaboliques héréditaires

Jusqu’à présent, les outils d’édition génétique tels que CRISPR avaient été utilisés pour traiter des maladies plus courantes qui touchent des dizaines ou des centaines de milliers de patients, comme l’anémie falciforme et la bêta-thalassémie, pour lesquelles il existe actuellement des thérapies approuvées par les autorités de réglementation européennes et américaines. Cependant, les traitements d’édition génétique personnalisés profitent à peu de patients souffrant de maladies rares parmi les maladies rares, bien qu’ensemble, ils touchent des millions de personnes dans le monde.

Les résultats présentés offrent un espoir pour ces personnes. Un espoir partagé par le père de KJ : « Nous avons été complètement immergés dans cela depuis la naissance de l’enfant, et tout notre monde a tourné autour de ce petit et de son séjour à l’hôpital.Nous sommes très heureux de pouvoir enfin être ensemble à la maison pour que KJ puisse être avec ses frères, et nous pouvons enfin respirer calmement.»

Le défi : Le déficit en CPS1 et la naissance d’un espoir

KJ, un nourrisson atteint d’une maladie génétique rare, le déficit en carbamoyl-phosphate synthétase (CPS1), a bénéficié d’une avancée médicale majeure. cette maladie, qui affecte 1 personne sur 1,3 million, perturbe le cycle de l’urée, entraînant une accumulation d’ammoniac toxique dans le sang.

La révolution : Un traitement d’édition génétique personnalisé

Les médecins ont créé une thérapie génique sur mesure pour KJ en seulement six mois, utilisant la technologie CRISPR. Cette thérapie a corrigé la mutation spécifique du gène de KJ responsable de la maladie. Deux perfusions plus tard, KJ est maintenant en bonne santé et chez lui.

Comment fonctionne le traitement ?

Les chercheurs ont utilisé la technologie CRISPR pour “couper et coller” l’ADN avec précision. Une version particulière de CRISPR a permis de modifier les bases chimiques du code génétique sans couper complètement l’ADN. Le traitement a été administré directement dans le corps de KJ grâce à des nanoparticules lipidiques.

L’impact : Un avenir prometteur pour les maladies rares

Ce succès ouvre de nouvelles perspectives pour le traitement des maladies rares, offrant l’espoir d’une vie normale pour des milliers de personnes. Les résultats encourageants de KJ confirment le potentiel de l’édition génétique personnalisée pour les maladies avec des variantes uniques.