La médecine continue de nous surprendre, même dans des domaines que nous pensions maîtriser. Alors que nous connaissons tous le système ABO et le facteur Rhésus, les chercheurs britanniques et israéliens viennent de mettre en lumièrelumière un groupe sanguin totalement inédit. Cette découverte, publiée en 2024 dans la revue Blood, résout une énigme médicale qui intriguait les spécialistes depuis qu'une patiente au sang inhabituel avait été identifiée il y a plus d'un demi-siècle.

La naissance d'un mystère sanguin en 1972

Tout commence par un prélèvement sanguin de routine chez une femme enceinte. Les médecins font alors une constatation stupéfiante : ses globules rouges ne portent pas l'antigène AnWj, présent chez la quasi-totalité des êtres humains. Cette absence moléculaire, inexplicable à l'époque, devient le point de départpoint de départ d'une enquête scientifique de longue haleine.

« Ce cas représentait une anomalie fascinante », explique Louise Tilley, hématologue au Service national de Santé britannique, qui a consacré près de 20 ans de sa carrière à cette recherche. « Identifier un nouveau groupe sanguin après tant de décennies constitue un accomplissement majeur pour toute notre équipe ».

Contrairement aux idées reçues, notre sang ne se limite pas au système ABO. Il existe en réalité de nombreux systèmes de groupes sanguins, chacun basé sur différentes protéinesprotéines et sucressucres présents à la surface des globules rouges. Ces marqueurs moléculaires jouent un rôle crucial : ils permettent à notre organisme de distinguer ses propres cellules des éléments potentiellement dangereux.

Le système MAL : une rareté sanguine dévoilée

Après des décennies de recherche, l'équipe internationale a finalement percé le mystère. L'antigène manquant, baptisé AnWj, se trouve sur une protéine myélinique et lymphocytaire, d'où le nom « groupe sanguin MAL » donné à ce nouveau système. Les statistiques sont éloquentes : plus de 99,9 % de la population mondiale possède cet antigène.

Qu'est-ce qui explique cette rareté exceptionnelle ? La réponse réside dans la génétique. Les personnes dépourvues de l'antigène AnWj présentent une mutation sur les deux copies de leur gènegène MAL. Les chercheurs ont également identifié trois patients qui, bien que ne portant pas cette mutation, affichaient tout de même un type sanguin AnWj-négatif - suggérant que certains troubles sanguins peuvent parfois supprimer l'expression de cet antigène.

Pour confirmer leur découverte, l'équipe a mené une expérience décisive : l'insertion du gène MAL normal dans des cellules sanguines AnWj-négatives. Résultat ? L'apparition de l'antigène manquant, prouvant définitivement le lien entre le gène MAL et ce marqueur sanguin.

Particularités du système MAL

Le système MAL présente plusieurs caractéristiques fascinantes :

• La protéine MAL joue un rôle essentiel dans la stabilité des membranes cellulairesmembranes cellulaires.
• L'antigène AnWj est absent chez les nouveau-nés et n'apparaît qu'après la naissance.
• Tous les patients AnWj-négatifs étudiés partagent la même mutation génétiquegénétique.
• Aucune autre anomalie cellulaire ou maladie n'a été associée à cette mutation.

Implications médicales et avancées diagnostiques

Cette découverte n'est pas qu'une curiosité scientifique. Elle ouvre la voie à des applicationsapplications médicales concrètes, particulièrement dans le domaine des transfusions sanguines. Comme l'explique Tim Satchwell, biologiste cellulaire à l'Université de l'Ouest de l'Angleterre : « MAL est une protéine très petite aux propriétés intéressantes qui ont rendu son identification particulièrement difficile ».

Grâce à l'identification des marqueurs génétiques de la mutation MAL, les médecins peuvent désormais déterminer si un type sanguin MAL négatif est d'origine héréditaire ou résulte d'une suppression liée à un autre problème médical sous-jacent. Cette distinction est cruciale pour la prise en charge des patients concernés.

Les incompatibilités entre groupes sanguins lors des transfusionstransfusions peuvent avoir des conséquences dramatiques, allant de simples réactions jusqu'à des issues fatales. Bien que le groupe MAL ne concerne qu'une infime partie de la population, sa reconnaissance officielle permettra d'améliorer la sécurité transfusionnelle pour ces patients rares mais importants.

Cette percée scientifique rappelle que, même dans des domaines médicaux établis comme l'hématologiehématologie, des découvertes majeures restent possibles. Chaque nouveau groupe sanguin identifié représente une avancée pour sauver davantage de vies.