Thérapie génique révolutionnaire sauve un nourrisson

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Un nourrisson atteint d’une maladie métabolique mortelle a été guéri grâce à une approche novatrice impliquant une thérapie d’édition génique personnalisée, développée et administrée en moins d’un an.L’équipe de recherche a travaillé contre la montre après le diagnostic du nouveau-né, développant un traitement hautement personnalisé visant à corriger la mutation génétique à l’origine de son état.

« C’est la première fois qu’un patient reçoit un médicament d’édition génique personnalisé ».

La thérapie a été créée spécifiquement pour le bébé, qui avait reçu un diagnostic de déficit sévère en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (CPS1). Il s’agit d’une maladie ultrarare qui perturbe la capacité de l’organisme à traiter l’azote, entraînant une accumulation dangereuse d’ammoniac dans le sang. Sans traitement, la plupart des enfants atteints décèdent ou nécessitent une assistance respiratoire avant l’âge de deux ans.

Le traitement développé utilisait une technologie basée sur CRISPR, qui coupe et modifie chimiquement le code génétique d’un patient. La première thérapie basée sur CRISPR, Casgevy (exagamglogene autotemcel), a été approuvée en décembre 2023 pour traiter les patients atteints de drépanocytose et en janvier 2024 pour traiter les patients atteints de bêta-thalassémie.Casgevy a été créé à l’aide d’une technologie CRISPR qui dirige l’enzyme Cas9 vers un emplacement spécifique sur l’ADN. [[2]], [[3]], [[1]]

Le nourrisson a reçu la première dose du traitement à environ sept mois, suivie d’une seconde dose un mois plus tard. Avant le traitement, l’enfant nécessitait un régime alimentaire sévèrement restreint en protéines et des doses élevées de médicaments piégeurs d’azote pour prévenir l’accumulation d’ammoniac.

Sept semaines après le premier traitement, l’équipe médicale a observé des améliorations notables. Le patient a pu augmenter son apport en protéines alimentaires et réduire de moitié sa dose de médicaments piégeurs d’azote. Même confronté à des maladies virales, qui déclenchent généralement des crises métaboliques dangereuses chez les enfants atteints de troubles similaires, le patient a maintenu des niveaux d’ammoniac stables sans développer de complications potentiellement mortelles.

« Nous avons opté pour une dose initiale très faible de [la thérapie] afin d’évaluer la sécurité, qui a été suivie d’une deuxième dose modérément plus élevée »,

Les auteurs de l’étude prévoient que des approches similaires pourraient être développées pour des centaines d’autres troubles métaboliques affectant le foie. Bien que ce traitement ait été développé dans des conditions d’urgence, ils estiment que « le déploiement rapide de thérapies d’édition génique spécifiques aux patients deviendra une routine pour de nombreuses maladies génétiques ».

« Nous espérons que d’autres chercheurs universitaires reproduiront cette méthode pour de nombreuses maladies rares et donneront à de nombreux patients une chance équitable de vivre une vie saine. La promesse de la thérapie génique dont nous entendons parler depuis des décennies se concrétise,et elle va transformer complètement notre approche de la médecine. »

Introduction

Un exploit médical majeur a été réalisé avec la guérison d’un nourrisson atteint d’une maladie métabolique mortelle grâce à une thérapie d’édition génique personnalisée. Cette avancée représente un tournant dans le traitement des maladies génétiques rares.

Détails de la Thérapie et de la Maladie

Le nourrisson était atteint d’un déficit sévère en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (CPS1), une maladie ultrarare qui perturbe le traitement de l’azote par l’organisme et entraîne une accumulation d’ammoniac toxique dans le sang. Sans traitement, cette maladie est souvent fatale avant l’âge de deux ans ou nécessite un support respiratoire. La thérapie, développée en moins d’un an après le diagnostic, a utilisé la technologie CRISPR pour corriger la mutation génétique responsable.

Le Traitement et les Résultats

Le nourrisson a reçu deux doses de la thérapie basée sur CRISPR. Avant le traitement, il suivait un régime strict et prenait des médicaments pour contrôler l’ammoniac. Après seulement sept semaines, des améliorations notables ont été observées : le patient a pu augmenter son apport en protéines alimentaires et diminuer de moitié sa dose de médicaments. De plus, même lors de maladies virales, il a maintenu des niveaux d’ammoniac stables.

L’Avenir de la Thérapie Génique

Les chercheurs estiment que des approches similaires pourraient être développées pour traiter des centaines d’autres troubles métaboliques.Ils prévoient que les thérapies d’édition génique personnalisées deviendront une routine pour traiter les maladies génétiques.