Un bébé atteint d’une maladie métabolique rare a été traité pour la première fois grâce à une édition génétique personnalisée basée sur la technologie CRISPR-Cas9. L’enfant, diagnostiqué avec une forme grave de déficit en carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1), a reçu une thérapie expérimentale qui a corrigé une mutation unique directement dans les cellules de son foie.

Le déficit en CPS1 est une maladie héréditaire du cycle de l’urée qui empêche l’organisme d’éliminer l’excès d’ammoniac, ce qui peut provoquer de graves lésions cérébrales, voire la mort. Dans ce cas, une thérapie génique personnalisée a été spécifiquement conçue pour la mutation concrète du bébé et administrée à titre compassionnel, avec l’autorisation des autorités compétentes.

« Il s’agit du premier exemple au monde de thérapie CRISPR véritablement personnalisée, conçue pour un seul patient. Bien que cette thérapie ne soit pas une guérison, nous espérons qu’elle aura un impact significatif sur la qualité et la durée de sa vie. »

La thérapie a consisté en une seule perfusion intraveineuse qui a transporté les outils d’édition génique vers le foie, dans le but de corriger la fonction défectueuse de l’enzyme CPS1. Après l’management, le bébé a montré une amélioration des niveaux d’ammoniac, indiquant une récupération partielle de la fonction hépatique.

« Nous avons montré qu’il est possible d’utiliser CRISPR de manière personnalisée pour traiter une mutation unique qui cause une maladie ultra-rare. Cela ouvre la porte à des traitements réellement personnalisés pour les maladies rares. »

Des experts ont salué cette avancée.

« C’est une étape importante vers la médecine de précision la plus personnalisée possible. »

Bien qu’il soit encore tôt pour évaluer l’efficacité clinique à long terme, ce cas démontre la viabilité d’une approche conçue de toutes pièces pour un seul patient atteint d’une variante pathogène très rare.

« Bien que ce type de traitement ne soit pas encore évolutif, il représente une étape importante dans l’histoire de l’édition génétique.Cela pourrait sembler anecdotique, mais cela ouvre la voie à des thérapies plus spécifiques et adaptées aux besoins des patients individuels. »

le déficit en CPS1 est une maladie autosomique récessive dont l’incidence est estimée à 1 naissance vivante sur 1 à 3 millions. Il n’existe actuellement aucun remède et les patients ont généralement besoin de régimes très stricts, de traitements pharmacologiques intensifs ou d’une transplantation hépatique.Bien qu’il s’agisse d’une intervention exceptionnelle, les chercheurs sont convaincus que cette approche marquera le début d’une nouvelle étape dans la thérapie génique individualisée, en particulier pour les maladies ultra-rares à base génétique connue. Le suivi clinique du patient se poursuivra dans les mois à venir afin d’évaluer la durabilité de l’effet thérapeutique et d’écarter d’éventuels effets indésirables.

« Nous n’en sommes qu’au début, mais ce traitement nous donne l’espoir de pouvoir traiter les maladies génétiques dévastatrices d’une manière totalement nouvelle. »

Un nouveau jalon a été franchi dans le domaine de la thérapie génique. pour la première fois au monde, un bébé atteint d’une maladie métabolique rare, le déficit en carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1), a été traité avec une thérapie génique personnalisée basée sur la technologie CRISPR-Cas9.

Qu’est-ce que le déficit en CPS1 ?

Le déficit en CPS1 est une maladie héréditaire du cycle de l’urée, une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que l’enfant développe la maladie. L’incidence de cette maladie est estimée entre 1 naissance vivante sur 1 million et 3 millions. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas éliminer efficacement l’excès d’ammoniac dans le corps, ce qui peut entraîner de graves lésions cérébrales et même la mort.

La thérapie génique personnalisée : une avancée majeure

Cette thérapie expérimentale a été spécifiquement conçue pour la mutation unique du bébé. Elle a été administrée par perfusion intraveineuse, transportant des outils d’édition génique vers le foie pour corriger la fonction défectueuse de l’enzyme CPS1. Les premiers résultats montrent une amélioration des niveaux d’ammoniac chez le nouveau-né, indiquant une amélioration partielle de la fonction hépatique.

Citations et perspectives

“Il s’agit du premier exemple au monde de thérapie CRISPR véritablement personnalisée, conçue pour un seul patient.”

“Nous avons montré qu’il est possible d’utiliser CRISPR de manière personnalisée pour traiter une mutation unique qui cause une maladie ultra-rare. Cela ouvre la porte à des traitements réellement personnalisés pour les maladies rares.”

“C’est une étape importante vers la médecine de précision la plus personnalisée possible.”

“Bien que ce type de traitement ne soit pas encore évolutif, il représente une étape importante dans l’histoire de l’édition génétique. Cela pourrait sembler anecdotique, mais cela ouvre la voie à des thérapies plus spécifiques et adaptées aux besoins des patients individuels.”

“Nous n’en sommes qu’au début, mais ce traitement nous donne l’espoir de pouvoir traiter les maladies génétiques dévastatrices d’une manière totalement nouvelle.”

Tableau récapitulatif des informations clés

| Caractéristique | Détail |

| :————————— | :————————————————————————————————————————————————————————— |

| Maladie | Déficit en carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1) |

| Type de maladie | Maladie héréditaire du cycle de l’urée, autosomique récessive |

| Incidence | 1 naissance vivante sur 1 à 3 millions |

| Technologie utilisée | CRISPR-Cas9 |

| Type de traitement | Thérapie génique personnalisée, une seule perfusion intraveineuse |

| Résultat préliminaire | Amélioration des niveaux d’ammoniac, indiquant une récupération partielle de la fonction hépatique |

| Suivi | Suivi clinique continu pour évaluer la durabilité de l’effet thérapeutique et détecter les effets indésirables |

| Impact potentiel | Nouvelle étape dans la thérapie génique individualisée, en particulier pour les maladies ultra-rares à base génétique connue. Vers une médecine de précision plus personnalisée. |

FAQ : Questions fréquentes

Qu’est-ce que la technologie CRISPR-Cas9 ? CRISPR-Cas9 est une technologie d’édition génétique qui permet de modifier des gènes spécifiques.

Qu’est-ce qu’une maladie métabolique rare ? Une maladie métabolique rare est une maladie génétique qui affecte le métabolisme du corps et qui touche un petit nombre de personnes.

Le traitement est-il une guérison ? Non,la thérapie n’est pas une guérison,mais les chercheurs espèrent qu’elle aura un impact significatif sur la qualité et la durée de vie du bébé.

* Quelles sont les prochaines étapes ? Le suivi clinique du patient se poursuivra pour évaluer l’efficacité à long terme et pour identifier d’éventuels effets secondaires.

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