VIENNE, 27 juin 2025 – Une équipe de chercheurs du Centre de recherche pour la médecine moléculaire (CEMM) de l’Académie autrichienne des sciences a publié une étude révolutionnaire dans la revue Science Advances, jetant une nouvelle lumière sur la carence en transporteur SLC13A5-Citrat, une forme particulièrement sévère d’épilepsie. Cette avancée pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements et améliorer considérablement la qualité de vie des patients atteints de cette maladie rare.

Décryptage du rôle clé du citrate dans le fonctionnement neuronal

Le citrate, ion chargé négativement de l’acide citrique, est essentiel au métabolisme et au développement des cellules nerveuses. La protéine de transport SLC13A5, située dans les membranes cellulaires, joue un rôle crucial dans le transport du citrate. Des mutations dans le gène SLC13A5 peuvent entraîner une carence en transporteur, se traduisant par une épilepsie sévère, souvent associée à des troubles du développement cérébral.

Des mutations génétiques passées au crible

Pour mieux comprendre les mécanismes de cette maladie, les chercheurs ont mené une “analyse mutationnelle profonde” (DMS), étudiant l’effet de près de dix mille mutations génétiques différentes sur le fonctionnement de la protéine SLC13A5. Cette approche novatrice a permis d’identifier et de caractériser les variantes de SLC13A5 affectant la fonction du transporteur. Les résultats révèlent comment ces mutations impactent la production, la localisation et le transport du citrate.

Comprendre l’épilepsie : un pas de plus

L’étude a révélé des mécanismes moléculaires liés à l’expression de la maladie, comme les quantités variables de production des protéines de transport dans les cellules nerveuses et leur positionnement précis dans la membrane cellulaire. La recherche a aussi permis d’évaluer la stabilité des protéines mutées et d’établir un score de maintien évolutif pour toutes les variantes. En explorant ces aspects, les scientifiques ont contribué à une meilleure compréhension des mécanismes liés à l’épilepsie et à son incidence sur la santé.

Des implications majeures pour la recherche médicale

« Avec ces résultats, nous avons pu identifier et caractériser les variantes de la protéine SLC13A5 », explique le co-auteur Wen-An Wang. L’équipe a démontré l’importance d’examiner systématiquement les effets des variations génétiques, surtout dans les maladies rares. L’étude de la carence en transporteur SLC13A5-Citrat, est un excellent exemple de la façon dont cette approche peut aider à découvrir les mécanismes moléculaires des maladies, et à comprendre l’importance des variations génétiques dans la population générale. Ces avancées pourraient bénéficier non seulement aux patients atteints de carence en transporteur SLC13A5-Citrat, mais également à la compréhension globale de la diversité génétique et de ses effets sur la santé humaine.

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Camille Laurent

Médecin généraliste et journaliste santé. Elle vulgarise la recherche médicale pour le grand public.- nouvelles du monde