Quand on souffre sans le savoir d'une maladie rare, le chemin avant d'être pris en charge s'apparente souvent à un parcours du combattant. Pourtant, une prise en charge précoce, si possible dès la naissance, s'avère fondamentale pour améliorer la qualité de vie et le pronostic.

Des chercheurs australiens pourraient avoir trouvé la solution pour remédier à ce problème. Dans une publication de Genome Medicine, ceux-ci expliquent qu'ils ont mis au point un test permettant, à partir d'un millilitre de sang, de détecter rapidement (résultats disponibles en moins de trois jours) et de manière peu invasive, plusieurs milliers de maladies rares différentes.

Cibler les protéines plutôt que les gènes

Actuellement, le diagnostic des maladies génétiques rares repose majoritairement sur le séquençage du génomegénome, une technique qui n'aboutit à un diagnostic que dans 30 à 50 % des cas. Le nouveau test australien repose, lui, sur le séquençage des protéines plutôt que des gènesgènes eux-mêmes. L'intérêt, c'est que les données obtenues peuvent aider à comprendre comment les modifications de la séquence génétique affectent la fonction de la protéineprotéine correspondante et conduisent à la maladie.

« Notre nouveau test permet d'identifier plus de 8 000 protéines dans les cellules mononucléaires du sang périphérique, couvrant plus de 50 % des gènes connus responsables de maladies mendéliennes et mitochondriales, et nous permet également de découvrir de nouveaux gènes responsables de maladies », explique Daniella Hock, chercheuse à l'université de Melbourne et principale auteure de ces travaux.

Des économies en perspective

Outre le fait qu'il permettrait un accès plus rapide à des traitements, ce test pourrait être utilisé avant la grossesse (tests prénataux ou préimplantatoires) pour prévenir l'apparition d'une maladie rare. Son utilisation pourrait également permettre de faire des économies substantielles. « La mise en œuvre de notre test en milieu clinique aurait un coût similaire à celui du test actuellement utilisé pour diagnostiquer les maladies mitochondriales rares, avec l'avantage que notre test peut potentiellement diagnostiquer des milliers d'autres maladies », explique le Dr Hock.

Pour le moment, le test est au stade des essais cliniquesessais cliniques. Trois cents volontaires porteurs de maladies génétiques ont été recrutés afin d'évaluer son efficacité, notamment pour d'autres pathologiespathologies que les maladies mitochondriales. Si sa sensibilité et sa fiabilité sont confirmées, il pourrait révolutionner profondément le parcours des patients touchés par les maladies rares. Pour rappel : il existe plus de 7 000 types de maladies rares causées par des mutations. Elles touchent environ 300 millions de personnes dans le monde.