C’est un courrier inattendu et très inquiétant qu’une famille française a reçu au cours de l’année 2023 : une banque de sperme privée danoise à laquelle ils avaient eu recours pour concevoir leur enfant avait constaté a posteriori que les gamètes du donneur étaient porteurs d’un « variant de signification incertaine sur le gène TP53 ». Le courrier précisait que le donneur lui-même était en bonne santé, mais que si l’enfant était porteur de ce même variant, il pouvait être atteint du syndrome de Li-Fraumeni. Un syndrome très rare (environ une naissance sur 5000), qui favorise la survenue de cancers précoces.

Spécialiste des prédispositions héréditaires au cancer, et notamment du syndrome de Li-Fraumeni, Edwige Kasper, docteur en pharmacie et biologiste en oncogénétique au CHU de Rouen, est sollicitée fin 2023 par le médecin qui a reçu la famille. Le gène TP53 pilote la production d’une protéine chargée d’empêcher les cellules de se diviser de façon incontrôlée, et on sait que certaines…