Une thérapie génique personnalisée offre de l’espoir pour les maladies héréditaires rares.

Des médecins ont annoncé qu’une thérapie sur mesure a été utilisée sur KJ Muldoon, un bébé de neuf mois et demi. Peu après sa naissance,il avait été diagnostiqué avec un déficit en CPS1,une maladie héréditaire potentiellement mortelle. Cette thérapie suscite de grands espoirs pour d’autres personnes atteintes de maladies héréditaires rares.

Cette nouvelle thérapie utilise la technique Crispr-Cas9, également connue sous le nom de ciseaux génétiques. Les développeurs de cette technique ont reçu le prix Nobel de chimie en 2020. Chez les personnes atteintes d’un déficit en CPS1, un gène qui produit une enzyme essentielle à la fonction hépatique est muté. Cela empêche la dégradation de certains déchets métaboliques toxiques. La mère du bébé, Nicole Muldoon, a déclaré dans une vidéo publiée par l’hôpital pour enfants de Philadelphie : « si vous tapez “déficit en CPS1” sur Google, vous trouverez des informations sur le taux de mortalité ou les transplantations hépatiques. »

Une transplantation hépatique était envisagée comme alternative.

Face à un pronostic sombre, les médecins de KJ ont proposé une approche inédite : un traitement personnalisé pour réparer le matériel génétique du bébé à l’aide des ciseaux génétiques. Le père de KJ a souligné la arduousé de cette décision : « Notre enfant est malade. Soit nous optons pour une transplantation hépatique, soit nous lui administrons ce médicament qui n’a jamais été administré à personne. » Les parents ont finalement choisi le traitement, documenté dans une étude publiée dans la revue spécialisée *New England Journal of Medicine*.

Rebecca Ahrens-Nicklas, membre de l’équipe médicale de l’enfant, a expliqué qu’un médicament génique a été « conçu » pour KJ. Il a été adapté à ses variantes génétiques, ce qui en fait une véritable « médecine personnalisée ». KJ a reçu la première perfusion du médicament sur mesure en février,suivie de deux autres. Les ciseaux génétiques contenus dans le médicament ont pénétré dans les cellules hépatiques pour réparer les gènes défectueux.

Après le traitement, KJ peut désormais consommer des aliments plus riches en protéines, ce qui aurait été nocif auparavant en raison de sa maladie héréditaire. Il a également besoin de moins de médicaments qu’avant la thérapie génique. Seul un suivi à long terme permettra de déterminer la sécurité et l’efficacité du traitement. Ahrens-Nicklas espère qu’un jour, KJ n’aura plus besoin que de peu, voire d’aucun médicament. « Nous espérons qu’il sera le premier d’une longue série à bénéficier d’une méthode qui peut être adaptée aux besoins individuels du patient », a déclaré la médecin.

Voici une citation de la mère de KJ, Nicole Muldoon, qui illustre bien le désespoir et l’espoir liés à cette situation :

Si vous tapez “déficit en CPS1” sur Google, vous trouverez des informations sur le taux de mortalité ou les transplantations hépatiques.
Nicole Muldoon, mère de KJ

Le père de KJ, Kyle Muldoon, a résumé le dilemme auquel ils étaient confrontés :

Notre enfant est malade. Soit nous optons pour une transplantation hépatique, soit nous lui administrons ce médicament qui n’a jamais été administré à personne.
Kyle Muldoon, père de KJ

Enfin, la médecin Rebecca Ahrens-Nicklas exprime son espoir pour l’avenir de la médecine personnalisée :

Nous espérons qu’il sera le premier d’une longue série à bénéficier d’une méthode qui peut être adaptée aux besoins individuels du patient.
Rebecca Ahrens-Nicklas, membre de l’équipe médicale de KJ

Thérapie Génique personnalisée : Un Espoir pour les Maladies Rares

Introduction

Une avancée médicale remarquable a vu le jour dans le traitement des maladies héréditaires rares.La thérapie génique personnalisée offre un nouvel espoir pour les patients atteints de ces affections souvent graves.

Un Cas Pionnier : KJ Muldoon et le Déficit en CPS1

KJ Muldoon, un bébé de neuf mois et demi, a été le premier à bénéficier de cette thérapie novatrice. Diagnostiqué avec un déficit en CPS1, une maladie héréditaire potentiellement mortelle, KJ a reçu un traitement sur mesure qui a changé sa vie.

comprendre le Déficit en CPS1

Le déficit en CPS1 est une maladie causée par une mutation génétique qui affecte la fonction hépatique. Cette mutation empêche la dégradation de déchets métaboliques toxiques, ce qui peut être fatal.

La Thérapie Génique : Les Ciseaux Génétiques au Service de la Vie

La thérapie utilisée pour KJ repose sur la technologie CRISPR-Cas9,également connue sous le nom de “ciseaux génétiques”. Ces ciseaux permettent de corriger les gènes défectueux dans les cellules hépatiques.

Le Dilemme des Parents et le Choix de l’Espoir

Face à un pronostic sombre, les parents de KJ ont été confrontés à un choix difficile : une transplantation hépatique ou une thérapie expérimentale. Ils ont finalement opté pour le traitement génique personnalisé.

Le Traitement et les Résultats

Le médicament a été spécifiquement conçu pour KJ, adapté à ses variantes génétiques. KJ a reçu trois perfusions du médicament, ce qui a permis de réparer les gènes défectueux. après le traitement, KJ peut désormais consommer des aliments plus riches en protéines et a besoin de moins de médicaments.

L’avenir de la Médecine Personnalisée

Le cas de KJ suscite de grands espoirs pour l’avenir de la médecine personnalisée. Les médecins espèrent que cette approche pourra bénéficier à de nombreux autres patients atteints de maladies rares.

FAQ : Questions fréquentes sur la thérapie génique

Qu’est-ce que le déficit en CPS1? Une maladie héréditaire qui affecte la fonction hépatique, causée par une mutation génétique.

Qu’est-ce que la thérapie génique? Une méthode qui corrige les gènes défectueux.

Qu’est-ce que CRISPR-Cas9? Une technique de modification génétique, également appelée “ciseaux génétiques”.

Quels sont les avantages de la thérapie génique pour KJ? Il peut manger des aliments plus riches en protéines et a besoin de moins de médicaments.

* Quelles sont les prochaines étapes ? Un suivi à long terme est nécessaire.

Tableau Récapitulatif : Comparaison des Options de Traitement pour le Déficit en CPS1

| Option de Traitement | Description | Avantages | Inconvénients |

| :—————— | :————————————————————————– | :———————————————————————————– | :———————————————————————————– |

| Transplantation Hépatique | Remplacement du foie malade par un foie sain. | Peut sauver la vie. | Risques chirurgicaux, nécessité d’immunosuppresseurs, disponibilité des greffons. |

| Thérapie Génique Personnalisée | Utilisation de “ciseaux génétiques” pour réparer le gène défectueux.| Potentiel de guérison, traitement sur mesure. | Risques encore inconnus, nécessité d’études à long terme. |

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